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genetica

INCONTRO CON LA PROFESSORESSA SERENA LATTANTE

Mi sono laureata in Biotecnologie all’Università degli Studi di Lecce nel 2006 e poi, interessata al settore della ricerca biomedica, mi sono trasferita a Roma, dove ho conseguito la Laurea Specialistica in Biotecnologie Mediche presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore. Ho iniziato a frequentare il laboratorio di Genetica Medica e sono stata coinvolta nell’analisi di geni causativi in pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA), seguiti dai neurologi del Centro Clinico NEMO del Policlinico Gemelli. In particolare, ho studiato il ruolo di possibili geni di predisposizione alla malattia, ricercato nuovi geni causativi e valutato il contributo dei geni già noti nelle forme di malattia sia familiare che sporadica. Queste linee di ricerca sono state poi il focus del Dottorato di Ricerca in Genetica Molecolare, conseguito presso la stessa Università nel 2011. 

Affascinata dalla neurodegenerazione e interessata ad approfondire modelli di malattia diversi, mi sono trasferita a Parigi dove, grazie ad una borsa di studio dell’Ecole des Neurosciences de Paris, ho potuto svolgere un periodo di Post-dottorato presso l’Institut du Cerveau et de la Moelle Epiniere, specializzato sul sistema nervoso, localizzato nel campus dell’Hopital Pitié-Salpetriere. Lì ho avuto modo di utilizzare il modello animale “zebrafish” per lo studio della neurodegenerazione, con particolare riferimento alla patogenesi di SLA e demenza frontotemporale, ma anche di continuare le analisi genetiche testando geni a quest’ultima correlati. 

Dal 2014 ho lavorato come Ricercatore in Genetica Medica presso l’Università Cattolica di Roma, dove ho continuato ad occuparmi di SLA, estendendo l’analisi ad ulteriori geni e utilizzando modelli in vitro per approfondire i meccanismi patogenetici. In particolare, ho effettuato esperimenti su fibroblasti derivati dalla cute di pazienti con SLA e da questi ho ottenuto cellule staminali pluripotenti indotte, successivamente differenziate in motoneuroni. Ho ottenuto finanziamenti per l’attività di ricerca da parte dell’Università Cattolica in veste di responsabile scientifico e dal Ministero della Salute, come co-PI di un progetto per Giovani ricercatori. Ho svolto attività didattica nel Corso di Laurea magistrale in Medicine and Surgery, nel corso di Laurea Specialistica in Biotecnologie per la Medicina Personalizzata, nel corso di Laurea triennale in Infermieristica e nelle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica e in Patologia Clinica e Biochimica Clinica. 

Da aprile 2023 lavoro come Ricercatore in Genetica Medica presso l’Università del Salento, dove insegno Genetica Medica nei corsi di laurea in Medicina e Chirurgia e in Infermieristica. 

CONTINUARE ED APPROFONDIRE LA RICERCA SULLA <SLA>

La mia attività di ricerca ha avuto come focus principale lo studio della SLA, malattia neurodegenerativa devastante per la quale fino a pochi mesi fa non esisteva alcuna cura. Lo studio della malattia è stato effettuato a livelli diversi, analizzando DNA ottenuto da campioni di sangue di pazienti e successivamente diversi modelli in vivo (zebrafish) e in vitro (fibroblasti, cellule staminali pluripotenti indotte) ed ha avuto come obiettivo l’approfondimento delle cause genetiche e dei meccanismi patogenetici. In parallelo, ho collaborato a diversi studi su condizioni sindromiche con anomalie del neurosviluppo, con particolare riferimento alla sindrome di Wolf-Hirschhorn, alla sindrome di Pitt-Hopkins e alla sindrome da delezione 17q21.31, della quale abbiamo identificato come causative varianti intrageniche del gene KANSL1

Nei laboratori di Unisalento intendo continuare la ricerca sulla SLA e la neurodegenerazione ed avviare un progetto di ricerca sul deficit di GM3 sintasi, un difetto congenito raro della glicosilazione, recentemente finanziato dal PRIN-PNRR, di cui sono un collaboratore. Ho inoltre tutto l’interesse ad interfacciarmi con i medici del territorio per identificare dei temi di interesse comune e sviluppare nuovi progetti insieme.

La materia di cui mi occupo, la genetica, è cambiata molto nel corso degli ultimi anni grazie all’avvento di tecniche di sequenziamento di nuova generazione sempre più evolute. Oggi è possibile sequenziare il genoma di un individuo spendendo poco meno di mille dollari e impiegando circa un giorno. 

Se si pensa al fatto che il sequenziamento del genoma umano, completato nel 2001, ha coinvolto più di 3000 ricercatori in tutto il mondo, ha richiesto 13 anni di lavoro e ha avuto un costo complessivo di più di 3 miliardi di dollari si ha facilmente la percezione di quanto il mondo della genetica sia cambiato.

 La possibilità di effettuare sequenziamenti su larga scala, in tempi rapidi e a costi limitati ha fatto sì che la genetica permeasse sempre di più tante branche della medicina e che si potessero utilizzare test genetici non solo a scopo diagnostico, a conferma della clinica, ma anche a scopo predittivo, per valutare la predisposizione ad una malattia familiare ed effettuare diagnosi precoce o mettere in atto interventi di profilassi, e a scopo terapeutico. In quest’ottica si parla di farmacogenetica, in riferimento alla possibilità di valutare la risposta individuale ai farmaci, e di medicina personalizzata, in riferimento alla possibilità di selezionare il trattamento più efficace per ogni specifico paziente in base al suo profilo genetico. 

Le applicazioni della medicina personalizzata sono tante e in costante espansione. Sicuramente la medicina personalizzata, anche detta medicina di precisione, è già ampiamente utilizzata nel campo dell’oncologia, dove ricopre un ruolo importante non solo nella scelta del farmaco migliore da somministrare ma anche nell’identificazione precoce di eventuali meccanismi di farmaco-resistenza e quindi nella modifica della terapia. 

A proposito della SLA, già nominata più volte, nei mesi scorsi è stato individuato un farmaco efficace basato su oligonucleotidi antisenso e quindi in grado di rallentare la malattia nei pazienti con mutazioni in uno specifico gene, il gene SOD1. È per questo che si rivela essere sempre più importante l’analisi genetica dei pazienti volta ad individuare cure personalizzate e ad anticipare la diagnosi di eventuali familiari affetti dalla stessa mutazione con l’obiettivo di iniziare la terapia il più precocemente possibile. Il risvolto “negativo” di un sequenziamento ad ampio spettro può essere il fatto che l’analisi dell’intero esoma (preferito, di solito, al genoma a fini diagnostici) richiede tempi piuttosto lunghi. La strategia di intervento migliore, che richiede forte sinergia tra clinica e laboratorio, è quella di sequenziare l’intero esoma e poi analizzare singoli geni o gruppi di geni in base al sospetto clinico, in modo da sfruttare al meglio il potenziale della genetica nella pratica clinica. L’avanzamento delle tecniche genetiche non consiste solo nel miglioramento degli strumenti per l’identificazione delle varianti ma anche nell’implementazione di strumenti utili per la correzione di geni. 

Sono attualmente disponibili diverse tecnologie di “gene editing”, tra cui il sistema CRISPR-Cas9, che negli ultimi anni è stato ampiamente utilizzato nella ricerca di nuove terapie per il cancro, consentendo di intervenire direttamente sul gene mutato ed evitando quindi di danneggiare le cellule sane, come accade invece utilizzando trattamenti standard come chemioterapia e radioterapia. La possibilità di riprogrammare le cellule somatiche, trasformarle in cellule staminali pluripotenti indotte e differenziarle poi in qualunque tipo cellulare ha ampliato la possibilità di impiego di tecniche di “gene editing”, inizialmente testate in cellule staminali embrionali con tutte le problematiche etiche a questo correlate. 

LA PECULIARITA’ DI MEDTEC SARA’ MOLTO UTILE 

Il corso di laurea in Medicina e Chirurgia, recentemente avviato in Unisalento, è nato con l’obiettivo di formare medici chirurghi che affianchino alla formazione clinica competenze tecnologiche e metodologiche specifiche nell’ambito dell’ingegneria biomedica. Questa peculiarità di questo corso di laurea, perciò identificato come MedTec, consentirà agli studenti di Unisalento di esercitare la professione medico chirurgica e di essere in grado di applicare soluzioni tecnologiche per la prevenzione e la cura delle malattie. In questo modo il profilo del medico, chiaramente improntato sulla clinica, sarà arricchito da ulteriori competenze richieste dall’evoluzione delle pratiche cliniche e chirurgiche, sempre più legate a tecnologie avanzate, alla robotica e all’utilizzo di dispositivi elettronici e di nanoparticelle per la somministrazione di farmaci. L’augurio è che la sinergia e l’intesa tra docenti e ricercatori di Unisalento, personale medico e sanitario della ASL Lecce, insieme ad auspicabili collaborazioni con Istituti di ricerca internazionali, possano presto portare alla formazione di eccellenze professionali per il territorio e alla realizzazione di un polo di eccellenza che diventi attrattivo per chiunque voglia intraprendere questo percorso di studi.

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